Дауны синдром удамшлын шинжтэй юу

2024 Зохиолч: Bailey Albertson | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-17 13:03

Дауны синдром удамшлын шинжтэй юу?

Дауны синдромын талаар хүн бүр сонссон, мэддэг байсан байх. Гэхдээ энэ үзэл бодол бодит байдалтай давхцаж байна уу? Жишээлбэл, Дауны синдром удамшлын шинжтэй юу?

Дауны синдром гэж юу вэ, хэрхэн тархдаг вэ

Дауны синдромын талаар ярихдаа энэ нь уламжлалт утгаараа өвчин биш гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Дауны синдром бол хүний хромосомын багцыг 46 биш 47 хромосомоор төлөөлдөг генетикийн эмгэг юм.

Дауны синдром хүний кариотип нь нэмэлт хромосом агуулдаг

Энэ эмгэгийг олж аваагүй болно: хазайлт нь жирэмслэх үед тохиолддог. Хэрэв 24 хромосомын багцыг агуулдаг эс (ердийн үед 23) үржилд оролцвол урагт Дауны синдром үүсдэг. Үүнээс гадна, тохиолдлын 90% -д нэмэлт хромосомыг эмэгтэй эс, зөвхөн 10% -д нь эрэгтэй хүн дамжуулдаг. Эцэг эхчүүдэд муу зуршил, жирэмсэн байх үеийн өвчин гэх мэт хүчин зүйлүүд нь синдром үүсэхэд нөлөөлдөггүй.

Синдромын хэд хэдэн хэлбэр байдаг:

• трисоми (эцэг эхийн бэлгийн эс үүсэх үед хромосомын нэгдэлгүй байдлаас үүдэлтэй бөгөөд хүүхдийн биеийн бүх эсийн ялагдалд хүргэдэг);
• мозайкизм (үр хөврөлийн эс дэхь хромосомын холбоогүйгээс үүдэлтэй бөгөөд зөвхөн зарим эд, эрхтэнд нөлөөлдөг);
• транслокаци (21-р хромосомын мөрийг 14-ний мөрөн дээр наалдсанаас үүссэн бөгөөд нөхөн үржихүйн явцад трисомийн магадлал нэмэгддэг);
• давхардал (хромосомын өөрчлөн байгуулалтын үр дүнд 21-р хромосомын хэсгүүдийн давхардлаас үүссэн).

Синдромын хэлбэрээс үл хамааран түүний шинж тэмдгүүд нь:

• гавлын ясны хэвийн бус богиносох;

• нүүрний онцлог шинж чанарууд:

  • хавтгай дугуй нүүр;
  • ташуу нүд;
  • эпикантус (нүдний дотоод буланд өлгөөтэй гурав дахь зовхи);
  • хавтгай хамар;
  • шүдний эмгэг;
  • богино хамар;
  • цахилдаг дээрх насны толбо;

  

  Дауны синдромтой хүмүүс адилхан харагдаж байна

• богино хүзүү;
• бага өсөлт;
• үе мөчний хөдөлгөөнийг нэмэгдүүлэх;
• булчингийн ая буурах;
• богино мөч ба хуруу;
• муруй бяцхан хуруу;
• хөндлөн далдуу нугалаа;
• цээжний хэв гажилт;

• хавсарсан өвчний илрэл:

  • сонсголын бэрхшээл;
  • амьсгалын замын үйл ажиллагааг зөрчих;
  • зүрхний өвчин:
  • лейкеми;
  • strabismus;
  • катаракт гэх мэт

Үүнээс гадна, тохиолдол бүрт шинж тэмдгүүдийн багц нь хувь хүн байдаг. Гэсэн хэдий ч синдромын бүх тээгч нь эелдэг зөөлөн, эелдэг зөөлөн, тэвчээртэй, чадвар, бүтээлч сэтгэлгээнд дуртай байдаг тул тэднийг "нарны хүүхдүүд" гэж нэрлэдэг.

Дауны синдром тээгч нь гайхалтай бүтээлч шинж чанартай байдаг.

Судалгааны мэдээллээр хам шинжийн хамгийн түгээмэл хэлбэр нь трисоми (нийт тохиолдлын 95%) юм. Мозайкизм, шилжүүлэн суулгах, хуулбарлах нь харьцангуй бага тохиолддог (тохиолдлын 3%, 1%, 1% -иас бага).

Синдромд хүргэж болзошгүй хүчин зүйлүүд нь:

• эцэг эхийн нас (ээж нь 35-аас дээш, аав нь 45-аас дээш);

  

  Хүүхдэд Дауны синдром үүсэх эрсдэл өндөр байх тусам эхийн нас өндөр байдаг.

• хүүхдээ төрөх үед эхийн эмээгийн нас (синдромтой хүүхдийн эх) - түүний нас ахих тусам ач, зээ охиндоо өвчин тусах эрсдэл өндөр байх болно;
• цус ойртох (цусан төрлийн хамаатан садны хоорондох гэрлэлт);
• удамшил (хам шинжийн транслокац хэлбэрийн бүх тохиолдлын 1/3 буюу өвчний нийт тохиолдлын 2% -иас ихгүй).

Өөрөөр хэлбэл, тохиолдлын 99% -д Дауны синдром нь санамсаргүй генетик шинжтэй байдаг боловч удамшлын гажиг биш юм. Гэр бүл бүр арьсны өнгө, амьдралын хэв маяг, санхүүгийн байдлаас үл хамааран энэхүү эмгэг судлалтай тулгарч болно.

Видео: Дауны хам шинжийн талаархи Елена Малышева

Дауны синдром бол хэн ч дархлаагүй, генетикийн ноцтой эмгэг юм. Гэсэн хэдий ч анагаах ухааны өнөөгийн түвшинд синдромын эрсдлийг эрс багасгах боломжтой юм. Хэрэв ямар нэг шалтгаанаар үүнийг хийж чадахгүй байсан бол синдром нь өгүүлбэр биш гэдгийг ойлгох нь чухал юм: зохих ёсоор анхаарал халамж, тэвчээр, халамж, хайраар эмгэгийг тээгч нь хэвийн амьдралыг удирдаж, аз жаргалтай байх болно.